Profesionales de la salud alertan sobre la importancia de detectar a tiempo un trastorno genético llamado la enfermedad de Fabry para mejorar la calidad de vida y evitar complicaciones graves.

En el marco del mes de la concientización sobre enfermedades raras, la comunidad médica ha puesto el foco en una condición que suele pasar desapercibida durante años. Se informó que respecto a la enfermedad de Fabry especialistas advirtieron sobre el retraso del diagnostico, una situación que puede tener consecuencias irreversibles para la salud de los pacientes. Este trastorno genético afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas grasas, lo que provoca su acumulación en órganos vitales como el corazón, los riñones y el sistema nervioso. La falta de información sobre los síntomas iniciales, que a menudo son inespecíficos, hace que los afectados consulten a múltiples especialistas antes de obtener una respuesta certera. Los médicos destacan que un diagnóstico temprano permite iniciar tratamientos específicos que frenan la progresión de la enfermedad y reducen el riesgo de fallas orgánicas. Se busca promover la capacitación de los pediatras y médicos de familia para que puedan sospechar de esta patología ante ciertos cuadros de dolor o fatiga crónica. El acceso a los estudios genéticos es fundamental para confirmar la enfermedad y realizar el seguimiento de otros miembros de la familia que pudieran portar el gen. Organizaciones de pacientes trabajan en conjunto con el sistema de salud para facilitar el acceso a la medicación, que suele ser de alto costo. La difusión de estos temas en los medios es clave para que la sociedad comprenda que lo «poco frecuente» no debe ser invisible para la medicina. Este llamado de atención busca reducir el promedio de años que un paciente tarda en ser diagnosticado correctamente en la Argentina. La calidad de vida de quienes padecen Fabry depende directamente de la celeridad con la que se inicie el abordaje terapéutico. Sin duda, la educación médica continua es la principal herramienta para combatir el desconocimiento sobre estas condiciones.